چند مطلب اخیر

آزمایش ژنتیک

CELL FREE FETAL DNA

آزمایش نیفتی چیست؟

نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری […]
آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیک

آزمایشات ژنتیکی

تعریف آزمایش ژنتیک  آزمایشات ژنتیک به آزمایشاتی گفته می شوند که با انجام آنها از وجود یا عدم وجود بیماری ژنتیکی در فرد یا اطرافیان او مطلع می شویم.  آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم […]
انواع مختلف تست های ژنتیک
آزمایشات ژنتیک

انواع مختلف تست‌های ژنتیکی کدامند؟

انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها در دسترس هستند. هر کدام از این تست ها بر اساس نوع بیماری که به آن مشکوک هستیم می توانند در رسیدم به تشخیص کمک کننده باشند.

[…]

NGS

آزمایش اگزوم چیست؟

این آزمایش که در زمره نسل جدید آزمایشات ژنتیک طبقه بندی می شود(Next Generation Sequencing)  آزمایشیست که در آن همه نواحی ژنتیکی که از آن نسخه برداری می شود تعیین توالی می شود. به زبان […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی
ازدواج خويشاوندي

مشاوره ژنتیک در ازدواج خویشاوندی

فهرست: ازدواج خویشاوندی یا ازدواج فامیلی (Consanguineous Marriage)، به ازدواج بین افراد دارای نسبت خونی یا خویشاوندی (مانند پسرخاله و دخترخاله یا پسرعمو و دخترعمو و …) گفته می‌شود. این نوع ازدواج‌ از نظر فرهنگی […]
سرمقاله

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

فهرست: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج: توانمندسازی خانواده آینده شما مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج گامی پیشگیرانه برای زوج‌هایی است که رویای تشکیل یک خانواده سالم را در سر می‌پرورانند و می‌خواهند در مورد آینده […]
آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک SMA: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

‏آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود.

[…]

علائم بالینی اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک اوتیسم: علائم بالینی اختلال طیف اوتیسم چیست؟

علائم یک فرد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم می تواند بسیار متفاوت از علائم فرد دیگر مبتلا به اوتیسم باشد. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اوتیسم را به عنوان یک ‏‏اختلال طیف‏‏ می دانند – به این معنی که طیف وسیعی از ویژگی های مشابه در افراد مختلف مبتلا به این اختلال وجود دارد.‏

[…]

مطالب اخیر

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟
ناهنجاری اندام ها

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به دور اندام‌های جنین می‌پیچند. این نوارها می‌توانند […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر، آزمایش ژنتیک سندرم کلاین فلتر
Uncategorized

مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر

فهرست: ‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود […]
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر، آزمایش ژنتیک سندرم ترنر
Uncategorized

‏مشاوره ژنتیک سندرم ترنر‏

فهرست: ‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]

مطالب اخیر